Со следующего года в России расширяется скрининг новорожденных на редкие (орфанные) заболевания. Если раньше их список включал всего 5 позиций, то со следующего года их станет уже 36. По идее, раннее выявление одной из этих болезней должно повысить шансы пациентов на полноценную жизнь. Но врачи опасаются, что столкнутся с иной ситуацией: количество редких диагнозов вырастет на порядки, что существенно затруднит и без того крайне сложное получение жизненно важной терапии.
Сегодня термин "орфанное заболевание" вошел в привычный обиход и появился даже в федеральных законах. Ситуация с лекарственным обеспечением таких больных тоже начала меняться, но остается непростой. Есть некоторые нозологии, по которым удалось добиться сдвигов, однако гораздо больше тех пациентов, для которых получение жизнеспасающей терапии превращается в квест, пройти который способны не все.
Если заболевание включено в какую-то из федеральных программ (например, "14 высокозатратных нозологий"), лечение пациентам худо-бедно финансируют из российского бюджета – вне зависимости от возраста и инвалидности. Если же обязательства по лекарственному обеспечению возлагаются на регион (в "региональном списке" – 17 орфанных заболеваний), тут уж как повезет. Некоторым субъектам Федерации такие больные просто не по карману. И единственный способ выбить лечение – судиться. Впрочем, есть еще один выход, который прозвали "медицинской миграцией": переехать в регион, где лекобеспечение более-менее налажено. Кроме того, уже многие годы у нас сохраняется чудовищная практика: лечение за счет бюджета человек может получить лишь в случае, если у него минимум вторая стадия инвалидности. Как только на фоне терапии его состояние улучшается, инвалидность снимается. Без постоянного приема лекарств состояние пациента начинает стремительно ухудшаться – и порой он просто не доживает до следующего курса лечения.
Руководитель Проектного офиса "Редкие (орфанные) болезни" ФГБНУ "Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А.Семашко" Елена Красильникова рассказывает, что сегодня различными программами в стране охвачено 28 заболеваний: "С момента введения в 2011 году термина "орфанное заболевание" для таких пациентов работает лишь 2 программы – федеральная и региональная, в которых 28 заболеваний – и 10 лет система здравоохранения организует помощь только для них. Никто не знает, когда они будут расширяться, хотя ежегодно регистрируются новые орфанные препараты.
Особенно тяжелая ситуация – с взрослыми пациентами: лечение за счет регионального бюджета они могут получить только при наличии статуса инвалида. Более 40% взрослых пациентов с орфанными заболеваниями не включены ни в какие программы. В целом не менее трети всех орфанных больных не учтены в федеральных регистрах, а значит, не обеспечены лечением. Например, акромегалия, средиземноморская лихорадка, легочная гипертензия – взрослые диагнозы без шансов на лечение".
"По-прежнему неясно, что делать с взрослыми пациентами, как обеспечивать преемственность лечения. Принято решение о продлении финансирования лекарственного обеспечения подопечных созданного в стране фонда до 19 лет, это большая победа. Но с теми, кто старше 19, проблема не решена", – говорит сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулев.
По словам руководителя Центра помощи пациентам Елены Хвостиковой, 23% редких пациентов в стране – взрослые: "Например, тяжелая ситуация с обеспечением пациентов с болезнью Фабри: лечить их должен регион. У нас есть уникальная семья, в которой сразу 6 человек больны и 4 требуется лечение. У региона от такого количества пациентов, претендующих на бюджет, – шок. Мы три года судились: за это время дети стали инвалидами, а один взрослый из 3-й группы стал инвалидом 1-й. Или взять болезнь Помпе. У нас есть федеральный перечень из 24 редких заболеваний, который за 11 лет ни разу не пересматривался, хотя поначалу Голикова обещала пересматривать его каждые полгода. И Помпе вне всяких программ. В стране всего 40 человек с этой болезнью, из них 20 детей. И все получают лечение только по решениям суда. Некоторых детей, у которых Помпе выявляли при рождении, мы уже потеряли. Сегодня детей стал обеспечивать федеральный фонд, а взрослых – нет. У нас есть молодой человек из Орла с болезнью Помпе – ему своевременно поставили диагноз, начали лечить, он занимается спортом, поступил в московский институт на бюджет. Летом ему исполнилось 18 – его больше никто не лечит. Для получения лечения нужна инвалидность второй группы – придется ждать, когда он сядет в инвалидную коляску. Такая ситуация стала системной во многих регионах, поэтому необходимо законодательно включить лечение таких пациентов вне зависимости от инвалидности".
"В регионах выделяется общий бюджет на лекобеспечение всех инвалидов-льготников, и размер денежных средств ограничен. Поэтому власти вынуждены отказывать пациентам, а те идут в суды. Например, в регионах обеспечивается лишь 40 пациентов со СМА (спинальной мышечной атрофией), а 60 – не обеспечиваются", – говорит член Национального совета экспертов по редким заболеваниям Наталия Смирнова.
Главный врач ФГБНУ им. академика Н.П.Бочкова Сергей Воронин отмечает, что российские критерии орфанных заболеваний тоже влекут за собой серьезные проблемы с лекарственным обеспечением пациентов. Так, у нас к орфанным отнесены болезни, встречающиеся у 10 из 100 тысяч человек, а в Европе – у 1 на 2 тысячи. "Формально муковисцидоз встречается в соотношении 1:4000 и не может быть отнесен у нас к орфанным. А с 1 января скрининг новорожденных расширяется с 5 до 36 нозологий, и количество больных увеличится в десятки раз – это большая проблема! Например, раньше распространенность болезни Фабри оценивалась как одна на 400 тысяч. Когда в Италии начали массово тестировать новорожденных, стали выявлять ее в 1 из 3000 случаев. С нового года мы наверняка столкнемся с ситуацией, что СМА окажется часто встречающимся тяжелым заболеванием".
"С нового года на плечи регионов может лечь сразу много орфанных пациентов. Если они не включены в федеральные программы, справиться региону будет очень сложно. И встанет вопрос: как их лечить, где брать деньги?" – говорит главный генетик Новосибирской области Юлия Максимова.
Представители пациентских организаций считают, что если заболевания жизнеугрожающие – они должны входить в зону действия единой системы лекарственного обеспечения. Доступность лекарств не должна зависеть от того, в каком регионе родился человек, сколько ему лет, инвалид он или нет. "Думаем, надо принять программу орфанных и жизнеугрожающих заболеваний с едиными стандартами обеспечения", – подытоживает Юрий Жулев.