В Москве прошла пресс-конференция Всероссийского союза пациентов (ВСП) "Гражданско-правовой подход в решении вопросов диагностики и терапии спинальной мышечной атрофии". Как отметил сопредседатель ВСП Ян Власов, наше государство является социальным и, следовательно, должно защищать права своих граждан, включая право на здоровье. Спинальная мышечная атрофия (СМА) – эталонная орфанная патология. За последние 10 лет был проделан колоссальный путь: снизилось время диагностики СМА, созданы междисциплинарные команды, появились патогенетические препараты. Однако не решены проблемы доступности лечения и неравенства лекарственного обеспечения, порождающие правовые коллизии.
По словам модератора пресс-конференции - директора благотворительного фонда «Семьи СМА» Ольги Германенко - в национальном регистре СМА насчитывается 1511 больных (1004 ребёнка и 507 взрослых), но на самом деле их больше (по разным причинам в регистр попадают не все больные). Если детям до 19 лет лечение обеспечивает фонд «Круг добра», то условием получения помощи взрослым является инвалидность. Благодаря национальной программе скрининга новорожденных, стартовавшей в 2023 г, больных выявляют раньше и чаще, но каждый четвертый взрослый (старше 19 лет) больной не имеет доступа к лечению.
Заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова доктор медицинских наук Ольга Щагина сказала, что РФ была одной из первых стран мира, запустивших программу скрининга на орфанные болезни, охватывающую более 95% новорожденных. На первом этапе определяется группа риска, а затем у этих детей берется кровь на анализ. За три года было выявлено более 300 новорожденных со СМА. «Программа скрининга меняет ландшафт болезни», - подчеркнула она. Бытует мнение, что увеличение числа больных приводит к росту затрат на их лечение. На самом деле это не так, ибо ребёнок-инвалид является бременем для семьи. Кроме того, скрининг на носительство генов СМА (а носителем является каждый 37-й человек) позволяет планировать деторождение. Такой скрининг есть в ряде стран (Израиле, Турции и др.).
Начальник Центра детской психоневрологии (ЦДПН), заведующая отделением психоневрологии и нейрореабилитации НМИЦ здоровья детей МЗ РФ профессор Людмила Кузенкова напомнила, что в РФ доступно три препарата для патогенетической терапии СМА – нусинерсен, рисдиплам и онасемноген абепарвовек. Модификатор сплайсинга SMN2 нусинерсен был зарегистрирован в РФ в августе 2019 г., а почти пять лет спустя появился его отечественный аналог. В настоящее время нусинерсен и рисдиплам получают (пожизненно) 700 детей, из них 75 - нусинерсен отечественного производства. Онасемноген абепарвовек (замещающий функции гена SMN1) получило 300 детей (однократная внутривенная инъекция). Однако из-за ошибок в ведении не всем больным можно назначить это лекарство. В качестве примера профессор Кузенкова привела случай девочки, не получившей дыхательной поддержки в регионе. Время было упущено В ЦДПН ребёнок поступил в тяжелом состоянии. Он получает нусинерсен российского производства и нуждается в постоянной дыхательной поддержке и питании через гастростому. К сожалению, в регионах нет центров нервно-мышечных заболеваний. Также важна реабилитация больных со СМА, которая обеспечивается только в случае инвалидности.
Заместитель директора по научной работе Научного центра неврологии (НЦН), директор Института мозга НЦН, президент Национального общества по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений академик РАН Сергей Иллариошкин осветил особенности терапии СМА у взрослых. Их число увеличится в связи с улучшением диагностики и появлением патогенетического лечения. Раньше многие больные не доживали до взрослого возраста. Поздняя диагностика связана с медленным течением заболевания. Необходимо выстраивать корректные ожидания от лечения. Его результат может быть виден через годы (минимальный катамнез у взрослых составляет 1,5 - 2 года). Он оценивается с помощью специальных шкал, которые должны быть валидированы. В НЦН для валидации русскоязычных шкал создана специальная группа.
Сопредседатель ВСП и президент Всероссийского общества гемофилии Юрий Жулёв осветил роль пациентских организаций в защите прав больных на доступную и качественную медицинскую помощь. «ВСП – организационная платформа, помогающая всем участникам процесса», - отметил он. ВСП позволяет им обмениваться опытом, генерировать новые идеи и налаживать диалог с органами власти. В связи с появлением биоаналогов или дженериков возникли конфликтные ситуации, связанные с отсутствием достоверной информации, и здесь роль пациентской организации, врачей и фарминдустрии крайне велика. Сейчас производители дженериков обязаны информировать о проведенных исследованиях только Минздрав, который не имеет права публиковать полученную информацию. «Мне кажется, в общих интересах нам с вами подумать об изменении нормативно-правового регулирования в этой сфере для того, чтобы индустрия повернулась лицом к врачу и к пациенту, и начала информировать», - призвал Ю. Жулёв.
Руководитель проектного офиса "Редкие (орфанные) болезни" Национального НИИ общественного здоровья им. Н.А. Семашко Елена Шукан остановилась на злободневной проблеме преемственности терапии СМА при выходе больных из детского возраста. Они обеспечиваются до 19 лет лекарствами за счёт фонда «Круг добра», а затем «попадают в никуда», что ведёт к снижению качества жизни. Для региональных систем здравоохранения это означает гарантированное судебное разбирательство. Единственным критерием для получения бесплатного лекарственного лечения является инвалидность. Как прокомментировала Ольга Германенко, «нужно сесть в коляску, чтобы продолжить лечение».
Юрист 1 класса, заместитель председателя Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Федеральной службе по надзору в сфере здравоохранения по Санкт-Петербургу и Ленинградской области Наталья Смирнова осветила правовые особенности лекарственного обеспечения больных со СМА. «Круг добра» предоставляет препараты по факту диагноза, а после 19 лет госгарантий на их получение нет. Проблема нарастает с каждым годом, поскольку у регионов нет полномочий и средств для её решения. Только в 10 субъектах РФ приняты нормативно-правовые акты, регулирующие эти вопросы. Судами вынесено около 30 решений по обеспечению лекарствами больных СМА. В такой же ситуации находятся больные с примерно 30 нозологиями, а потому нужны общие подходы. Например, больных можно включить в программу высокозатратных нозологий (ВЗН) независимо от наличия у них инвалидности или в региональные программы лечения жизнеугрожающих заболеваний (РЖЗ). Перечень, утвержденный Постановлением Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. № 403, включает в настоящее время 17 орфанных заболеваний, из которых 6 имеют патогенетическое лечение. Конституционный Суд 26.09. 2024 г. вынес Постановление № 41-П, в котором указана необходимость создания резервного механизма обеспечения лекарственными средствами для лечения прогрессирующих редких заболеваний. При этом лекарства назначаются по МНН, и только в случае непереносимости препарата происходит назначение по торговому наименованию. При этом больной вправе отказаться как от медицинского вмешательства, так и от варианта введения лекарственного средства.
Вице-президент АО "Генериум", заместитель декана факультета фундаментальной медицины МГУ им. М.В. Ломоносова, член-корреспондент РАН Дмитрий Кудлай рассказал о 15-летнем опыте взаимодействия с ВСП. Разработанный компанией отечественный аналог нусинерсена на 25% дешевле оригинального препарата. Он был зарегистрирован в апреле прошлого года, и на сегодняшний день введён 85 больным со СМА (75 детей и 10 взрослых) в 47 регионах страны.
В заключении О. Германенко отметила важность поддержки СМИ, «потому что от того, насколько много внимания к теме, рождаются вот такие вещи, как «Круг добра», например, или изменения в законодательстве». Обсуждение затронутых вопросов будет продолжено на VII Всероссийском форуме по орфанным заболеваниям, который пройдет в Москве с 28 февраля по 1 марта с.г.
Источник: Медицинская газета
