Заседание на тему «Редкий пациент в фокусе» состоялось в рамках федерального проекта «Десант добра» в Петрозаводске на площадке Штаба общественной поддержки «Единой России».

Участие в дискуссии приняли руководители пациентских организаций, врачи ведущих столичных клиник и медицинских учреждений Республики Карелии, а также представители органов исполнительной и законодательной власти.

Модератор совещания, руководитель Проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ «Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья имени Н.А. Семашко» Елена Шукан справедливо заметила, что в стране более десяти лет работают федеральные программы по лекарственному обеспечению людей с редкими генетическими заболеваниями, но при этом далеко не каждый взрослый пациент сегодня получает необходимую жизненно важную терапию. Список федеральных «льготников» ограничен всего 28 нозологиями. Остальной категории пациентов, чтобы претендовать на лекарственное обеспечение за счет регионального бюджета, необходимо иметь инвалидность первой и второй группы. Гораздо лучше складывается ситуация с лекарственным обеспечением детей.

«Ежегодно на территории Российской Федерации регистрируются новые орфанные препараты. Практически сразу они становятся доступны нашим детям. Вот уже несколько лет в стране работает фонд «Круг добра», который обеспечивает российских детей самыми новыми препаратами, и таким образом, сохраняет здоровье и качество жизни маленьких пациентов», - прокомментировала Елена Шукан.

В свою очередь, начальник отдела проектной деятельности фонда «Круг добра» Наталья Кулакова рассказала о работе Фонда, созданного по инициативе Президента РФ для поддержки детей с тяжелыми и угрожающими жизни заболеваниями. Итоги трехлетней работы впечатляют - 97 редких заболеваний, более 25 тысяч пациентов и свыше 317 млрд бюджетных средств, потраченных на лекарственное обеспечение. Среди подопечных «Круга добра» и жители Карелии: на сегодняшний день фонд оказывает помощь 19 маленьким пациентам, для них приобретено лекарств на сумму 1,2 млрд. рублей.

«Количество средств, затраченных на обеспечение детей Фондом в несколько раз, превышает бюджет, который может позволить себе регион…. Фонд «Круг добра» — это гарант финансового обеспечения», - отметила Наталья Кулакова.

Также представитель Фонда подробно рассказала, как оформить заявление на получение медицинской помощи от «Круга добра». Сделать это можно через Единый портал государственных услуг.

О сложностях с оказанием медицинской помощи больным орфанными заболеваниями рассказали представители пациентских организаций. В числе общих проблем - трудности с диагностикой: болезнь умело маскируется под другие недуги.

Например, для повышения насторожённости в отношении альфа-маннозидоза стоит обратить внимание специалистов на такие симптомы, как тугоухость различной степени выраженности, частые инфекции верхних дыхательных путей с преобладанием отитов, а также задержку психомоторного развития. При сочетании перечисленных симптомов следует направить пациента на консультацию к генетику.

В большинстве случаев редкие заболевания не удается выявлять вовремя. Этому способствует плохая осведомленность врачей первичного звена о клиническом течении редких заболеваний, отсутствии четких рекомендаций и алгоритма ведения такого пациента.

Как отметила в своем выступлении Наталья Берсенева, представляющая «Общество пациентов с первичным иммунодефицитом», на постановку диагноза их подопечных в среднем уходит пять лет. За это время пациент инвалидизируется, и его лечение становится в разы дороже для государства.

Сложности с диагностикой на ранних этапах возникают у пациентов, страдающих миодистрофией Дюшенна. В России средний возраст постановки диагноза у мальчиков - 7 лет.

«Это фатально поздно, потому что мы не успеваем назначить ни терапию золотого стандарта, ни вовремя применить современную генотерапию…», - прокомментировала Ольга Гремякова, учредитель благотворительного фонда развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей».

Орфанная настороженность, ранняя диагностика и прозрачная маршрутизация должны стать главными инструментами в профилактике инвалидности при орфанных болезнях.

Говоря о поддержке больных с наследственной дистрофией сетчатки, заведующая детским отделением Санкт-Петербургского филиала ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр «Межотраслевой научно-технический комплекс «Микрохирургия глаза» им. академика С.Н. Федерова» Кристина Шефер напомнила присутствующим, что в Северо-Западном федеральном округе, куда входит Республика Карелия, настроена маршрутизация пациентов с подозрением на данное заболевание. Как взрослые, так и дети могут быть направлены в филиал для полного обследования. Генетическая диагностика возможна прямо в регионе. Образцы крови потом направляются в Москву для подтверждения или опровержения диагноза.

Клинической настороженности требует от врачей и такое коварное наследственное заболевание как порфирия. Это очень редкая и сложная для диагностики болезнь. В «Десанте добра» в Петрозаводске эта нозология была представлена впервые. Куратор направления в Центре помощи пациентам «Геном» Ольга Павлова ознакомила присутствующих с клиническими проявлениями острой стадии этой болезни.

«Представьте себе молодую женщину, которая внезапно сгибается от резкой боли в животе, сравнимой с ножевым ранением. Она попадает в стационар неврологический, гастроэнтерологический… Никто не понимает, что с ней. Хирурги её разрезают, делают диагностическую лапароскопию и ничего не находят. Через неделю она полностью парализована, через две - пациента переводят на ИВЛ, а через три - лечить уже некого…. К сожалению, пациенты с заболеванием порфирия — это те самые не диагностированные случаи смертей в реанимации», - пояснила Ольга Павлова.

По ее мнению, приобретение лечебными учреждениями реактивов Эрлиха позволит диагностировать такое непростое наследственное заболевание в момент острых ее проявлений и снизить риски летальных исходов.

В ходе диалога особенное внимание представители пациентских организаций также обратили на необходимость обеспечения преемственности оказания медицинской помощи для пациентов, не входящих в льготные программы, например, с Нейрофибрамотозом, Болезнью Помпе, Гипофосфатозией, рахитоподобными заболеваниями и другими с орфанными заболеваниями, после достижения ими 19 лет. Проблема, с которой сталкиваются пациенты с этими заболеваниями, не уникальна. Сейчас этот вопрос остро стоит для всех пациентов с орфанными заболеваниями, чье лечение обеспечивается за счет средств Фонда «Круг Добра».

«В Республике Карелия в ближайшее время выйдут из Фонда два пациента: один со спинально мышечной атрофией, другой с первичным иммунодефицитом. Уже необходимо подумать об этих больных, важно не упустить этот переход… Дальше таких пациентов будет еще больше», - справедливо заметила модератор мероприятия Елена Шукан.

По итогам мероприятия будет составлена резолюция, в которой будут обобщены все предложения участников встречи по совершенствованию механизмов диагностики, лекарственного обеспечения и лечения орфанных пациентов в регионе. Резолюция будет представлена в региональные и федеральные профильные органы государственной власти.

«У меня большая просьба к пациентским организациям: выходите на нас не с претензиями, а с диалогом. Пациент для нас также важен… Мы прилагаем очень много сил, чтобы сохранить его здоровье и остановить течение редкого заболевания на ранней стадии…. Очень надеюсь, что органы исполнительной и законодательной власти будут отстаивать в том числе интересы врачей. А мы, в свою очередь, будем помогать нашим пациентам», - подытожила главный врач Детской республиканской больницы им. И.Н. Григовича, главный внештатный специалист по детской кардиологии Министерства здравоохранения Республики Карелия Инга Леписева.

В свою очередь, идейный вдохновитель проекта «Десанта добра», руководитель Центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова поблагодарила всех присутствующих за конструктивный диалог. Отдельные слова благодарности прозвучали в адрес принимающей стороны, коллектива Детской республиканской больницы им. И.Н. Григовича и министерства здравоохранения Республики Карелии.

«Пациентские организации всегда готовы с вами вместе решать проблемы пациентов. Чтобы отстаивать их интересы, мы взаимодействуем с врачебным сообществом, с органами законодательной и исполнительной власти. Объединившись, мы сможем консолидировать наши совместные усилия в таком непростом деле», - прокомментировала Елена Хвостикова.

Отметим, заседание на тему «Редкий пациент в фокусе» стало частью программы мероприятий федеральной инициативы пациентских организаций. Республика Карелия стала седьмым по счёту регионом, который посетил «Десант добра». В первый рабочий день своего визита на площадке Детской республиканской больницы им. И.Н. Григовича прошла акция «Вместе ради жизни». Для пациентов было организовано обследование в формате стационара одного дня, а также консультации узкопрофильных специалистов. Для обмена опытом врачам региона вести прием помогали приглашенные медицинские специалисты из федеральных центров. В этот день было осмотрено более 50 маленьких пациентов. Всем родителям были даны врачебные рекомендации.

Ссылка на прямую трансляцию https://youtu.be/_ooj4op-8js