5 сентября в Правительстве Республики Бурятия состоялось совещание на тему “Редкий пациент в фокусе”.

На встрече обсудили проблемы и возможности медико-социальной помощи людям с редкими генетическими заболеваниями в Республике Бурятии. В частности, речь шла о диагностике, лечении, обеспечении лекарственными препаратами, маршрутизации.

В обсуждении приняли участие представители Министерства социальной защиты, Народного Хурала Республики, Общественной палаты Республики, Палаты молодых законодателей при Совете Федерации, уполномоченные по правам ребёнка и человека, главные внештатные специалисты Республики Бурятия, а также эксперты по вопросам организации здравоохранения и представители пациентских организаций.

Открывая заседание, заместитель министра здравоохранения Республики Бурятия - председатель комитета медицинской помощи и лекарственного обеспечения Наталья Логина привела статистику по орфанным заболеваниям в регионе. На сегодняшний день в Республике 184 пациента, страдающих редкими генетическими заболеваниями, в их числе 41 - это дети.  Ежегодно объем регионального бюджета на обеспечение лекарственными препаратами таких пациентов увеличивается. Если в 2019 году расходы составили примерно 197 млн. рублей, то в 2024 году на эти цели потребуется более 322 млн. рублей. Дополнительные средства регионом выделяются и на обеспечение специализированными продуктами питания.

Как отмечено было участниками встречи, тема финансирования лекарственного обеспечения орфанных пациентов является одной из самых болезненных для регионов На сегодняшний день только 28 редких заболеваний из 293 включены в государственную программу, гарантирующей бесплатное лечение. В остальных случаях вся материальная ответственность за здоровье взрослых пациентов перекладывается на субъекты Российской Федерации.

И год от года в регионах количество пациентов, которым необходимо предоставить бесплатно лекарственные препараты, становится все больше за счет “выпускников” Фонда “Круга добра” - детей, которые при достижении 19-летнего возраста переходят из детской системы здравоохранения во взрослую, где источниками финансирования становятся местные бюджеты.

“Лечение больных редкими генетическими заболеваниями очень дорогостоящее… Знаю, что сегодня Республика Бурятия предлагает на всех уровнях федерализировать лекарственное обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями. Но к сожалению, в ближайшее время расширение Списка высокозатратных нозологий не предвидится” - пояснила модератор мероприятия, руководитель Проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья имени Н.А. Семашко», член экспертного совета Комитета Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям Елена Шукан.

По ее мнению, в таких условиях регионам очень важно сохранить преемственность лечения, а для этого они должны быть готовы к новым пациентам.

“Фонд “Круг добра” обеспечивает детей лекарственными препаратами не по статусу инвалидности, а по наличию диагноза. К сожалению, когда пациенты выходят из-под опеки Фонда, они попадают совершенно в другую систему координат, и единственной возможностью получить для них такую помощь - это стать инвалидом. Ситуация ненормальная, но является очень распространенной во многих регионах”, -   дополнила свое выступление   Елена Шукан.

По словам руководителя Центра помощи пациентам “Геном” Елены Хвостиковой сегодня механизм преемственности терапии у выходцев из "Круга добра" сохраняется только для 11 редких заболеваний, которые включены в программу высокозатратных нозологий. В отношении остальных его не существует. Учитывая практику, которая складывается в большинстве регионов, пациенты получают лечение только при наличии у них инвалидности первой и второй группы.

“В следующем году таких региональных выпускников в Бурятии будет пять.  Среди них пациенты с нейрофиброматозом, которые как правило не являются инвалидами. И поэтому, по законам о лечении инвалидов их обеспечить будет сложно, и даже через суды”, - отметила Елена Хвостикова.

В профилактике инвалидности при орфанных заболеваниях важную роль должна играть настороженность врачей первичного звена. Большинство генетических заболеваний проявляются у пациентов в раннем возрасте, но маскируются под маски других болезней.

Болезни Помпе, Фабри, миодистрофия Дюшенна, синдром Швахмана-Даймонда, первичные иммунодефициты и ряд других недугов, обусловленных врожденной генетической поломкой, можно разглядеть с помощью специальных маркеров.  Так например, для диагностики такого заболевания, как альфа-маннозидоз специалистам следует обратить внимание на симптомы, как тугоухость тугоухость различной степени выраженности, частые инфекции верхних дыхательных путей с преобладанием отита, задержка психомоторного развития.

Как правило, при имеющихся заболеваниях при отсутствии лечения  – прогноз для пациентов крайне неблагоприятный. Напротив, при адекватной и своевременной терапии дети могут посещать садик, школу, заниматься спортом и вести активный образ жизни.

Так, например, пациенты с наследственными заболеваниями сетчатки глаза благодаря ранней диагностике могут сохранить ряд зрительных функций, что положительным образом скажется на качестве их жизни.

“Большое значение сейчас имеет генетическое тестирование таких пациентов так как есть препарат для одной из нозологий,  пока только для одного вида мутаций… И чем раньше такой пациент будет клинически и генетически продиагностирован, тем больше зрительных функций ему можно будет сохранить”, - прокомментировала исполнительный  директор  Межрегиональной общественной организации содействия и помощи больным с наследственными заболеваниями сетчатки  Варвара Шибанова.

Закрепленная маршрутизация или дистанционное наблюдение пациентов также позволит решить многие проблемы, с которыми сталкиваются сегодня регионы при организации медицинской помощи.  По мнению представителя пациентской организации “Ветер надежд” Марии Балашовой, такая поддержка сегодня крайне необходима детям и взрослым с синдромом короткой кишки, проживающих в удаленных от федерального центра городах.

“Критически важно проводить федеральные врачебные комиссии с использованием телемедицинских технологий сразу после операции по обширному удалению кишечника, так как дальнейшее лечение на месте часто невозможно из-за нехватки знаний врачей и ресурсов. А при необходимости сразу направлять на госпитализацию в федеральный центр особо сложных пациентов. Без должного наблюдения вероятность получения помощи для таких пациентов стремится к нулю, особенно в труднодоступных регионах”, - прокомментировала Мария Балашова.

На совещании, посвященном проблемам редкого пациента, были озвучены рекомендации по совершенствованию механизмов диагностики, лекарственного обеспечения и лечения орфанных пациентов. Все предложения будут включены в Резолюцию, которая будет представлена в региональные и федеральные профильные органы государственной власти.

Отметим, заседание “Редкий пациент в фокусе” проходило в рамках рабочего визита делегации “Десант Добра” в Республику Бурятия.

6 сентября с участием пациентских организаций и врачей ведущих клиник Москвы и Санкт-Петербурга на территории Детской республиканской клинической больницы состоится акция “Вместе ради жизни”. Мероприятие будет проходить в формате “Стационара одного дня”. В этот день маленькие пациенты смогут пройти обследование, а их родители получить консультации о состоянии здоровья детей, диагностике и дальнейшей терапии.