На конференции Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний «Опыт регионов в обеспечении преемственности терапии выпускников фонда «Круг добра» профильные эксперты обсудили проблемы лекарственного обеспечения взрослых пациентов. В числе основных вопросов дискуссии – перерывы в терапии «выпускников» «Круга добра» из-за трудностей получения нужного препарата, недоступность лечения для пациентов, у которых орфанные заболевания впервые манифестировали во взрослом возрасте. Эксперты также обратили внимание на необходимость создания нормативных условий для расширения возможности льготного обеспечения взрослых с редкими заболеваниями.

«У взрослых пациентов, к сожалению, нет законодательного права на льготное лекарственное обеспечение по факту наличия заболевания», – пояснила сопредседатель Всероссийского союза пациентов Ирина Мясникова. В качестве примера она привела случай молодого человека из Чувашской Республики, который в сентябре 2024 года перестал быть подопечным фонда «Круг добра», так как достиг возраста 19 лет. По словам Мясниковой, местные представители законодательной и исполнительной власти долгое время «не понимали, что пациенту нужно продолжить лечение, что он нуждается в срочном обеспечении патогенетическим препаратом». Мясникова также отметила, что закупка требуемого лекарства «вроде как обещана», однако аукцион «до сих пор не выставлен». Однако перерыв в лечении может негативно сказаться на здоровье пациента с орфанным заболеванием.

Причиной такой ситуации является то, что в постановлении Правительства РФ № 403 от 2012 года, регламентирующем льготное обеспечение взрослых пациентов с редкими заболеваниями, отсутствуют многие нозологии, для пациентов с которыми фонд «Круг добра» закупает льготные препараты. К числу таких патологий относится нейрофиброматоз, дефицит лизосомной кислой липазы и другие. Таким образом, «выпускники» фонда и взрослые зачастую не имеют доступа к нужным им препаратам, если у них отсутствует инвалидность по заболеванию.

Руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» НИИ общественного здоровья им. Н.А. Семашко Елена Шукан сообщила, что в настоящее время в России встречается 293 редких заболевания, однако «только десятая часть из них включена в программу госгарантий», то есть только 28 нозологий. Еще более 50 заболеваний, продолжила эксперт, имеют зарегистрированную на территории РФ терапию, которая «должна быть доступна». Однако такая терапия гарантирована только детям благодаря лекарственному обеспечению за счет фонда «Круг добра». Взрослые же пациенты, отметила Шукан, вынуждены становиться инвалидами I или II группы, «борющимися за получение лекарственного препарата».

Сейчас в правительственное постановление № 403 включены 17 орфанных заболеваний. Пациенты с такими патологиями могут получить терапию вне зависимости от наличия или отсутствия инвалидности. Люди с инвалидностью по болезни имеют доступ к государственной социальной помощи в соответствии с № 178-ФЗ или же обеспечиваются лекарствами по региональным льготам (правительственное постановление № 890).

Как отметила Шукан, часть пациентов с редкими заболеваниями получают лекарства за счет средств региональных программ, выходящих за рамки постановления №403. Такие программы покрывают терапию пациентов, страдающих вышеназванными 50 заболеваниями с зарегистрированным лечением. Так, например, в 2023 году 57 субъектов РФ потратили на льготное лекобеспечение совершеннолетних пациентов с орфанными заболеваниями 12,1 млрд рублей, что на 40% больше, чем в 2022-м. В 2024 году, по словам спикера, на эти цели уйдет порядка 17 млрд рублей. В то же время, продолжила Елена Шукан, «нам нужно не только запланировать финансирование «выпускников» «Круга добра», но и создать нормативные условия, при которых эти средства могут поступить на лечение больных».

Юрист Всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ», член Комитета Госдумы по охране здоровья Наталья Смирнова в качестве одного из решений проблем с льготным лекобеспечением назвала синхронизацию перечней орфанных заболеваний, которые обеспечивает «Круг добра» и которые прописаны в постановлении № 403. Таким образом взрослые пациенты и «выпускники» фонда могли получать лечение за счет средств региональных бюджетов в соответствии с документом.

Кроме того, спикер предложила передать «Кругу добра» лекарственное обеспечение детей и подростков до 18 лет, страдающих орфанными заболеваниями, входящими в перечень постановления № 403. Так, дети, которые обеспечиваются лекарствами в соответствии с постановлением, перешли бы в ведение «Круга добра», а взрослые подопечные фонда получали бы терапию согласно постановлению. Это позволило бы высвободить дополнительные средства бюджетов регионов. Помимо этого, регионы смогли бы претендовать на софинансирование из федбюджета по факту официальных обязательств по обеспечению большой группы пациентов дорогостоящей терапией.

В конце сентября 2024 года в ходе парламентских слушаний, посвященных теме лекарственной безопасности в РФ, Елена Шукан уже поднимала вопрос лекобеспечения взрослых пациентов с орфанными заболеваниями. В своем выступлении она отмечала, что в стране нет федерального регистра, куда могли бы быть включены «выпускники» фонда «Круг добра». По этой причине часть пациентов с такими заболеваниями оказываются неучтенными.

В том же месяце Конституционный суд РФ вынес постановление по результатам рассмотрения запроса Госсовета Татарстана о недостатках финансирования лечения редких болезней в регионах. Суд предписал федеральному законодателю, к которому относится Минздрав России, создать резервный механизм для оперативной ликвидации дефицита регионального бюджета, требуемого для лекобеспечения пациентов с редкими заболеваниями.