На полях Петербургского международного экономического форума (ПМЭФ-2025) в рамках форума «Лекарственная безопасность» состоялась дискуссия «Редкие заболевания: драйверы развития фарминдустрии и производства». Участие в сессии принял сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулёв.
Ключевой темой обсуждения стало развитие фармацевтических решений для лечения орфанных (редких) заболеваний как одного из наиболее значимых направлений в системе здравоохранения и в фармацевтической промышленности. Несмотря на то, что каждое отдельное редкое заболевание встречается у ограниченного числа пациентов, совокупно орфанные патологии охватывают миллионы людей. Только 5% редких заболеваний сегодня имеют патогенетическую терапию, что делает актуальной задачу поиска инновационных методов лечения, создания новых молекул, а также развития современных подходов к диагностике.
Одним из ключевых направлений обсуждения стали меры по укреплению научно-технической базы России в этой сфере, а также задачи по обеспечению технологической независимости в разработке и производстве препаратов. Особое внимание участники дискуссии уделили вопросам неонатального и селективного скрининга, как инструментам ранней диагностики, позволяющим выявлять тяжелые генетические заболевания на ранних стадиях — особенно у новорожденных и детей младшего возраста.
Сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулёв говорил о важности преемственности терапии для пациентов с орфанными заболеваниями, в том числе, при переходе пациента из детской во взрослую систему здравоохранения. Он отметил, что сегодня помощь фрагментирована и зачастую лишена системной логики: «Система помощи напоминает лоскутное одеяло. Кто-то обеспечивается терапией по Постановлению Правительства РФ №890, кто-то — по постановлению №403, кто-то — по программе ВЗН. Кому-то повезло попасть в фонд «Круг добра», но как только пациенту исполняется 19 лет, и ответственность переходит на регион, возникают системные провалы. Мы не должны лечить ребенка до 19 лет, а потом сказать: «теперь идите в суд — у региона нет денег». Не каждый доживет до решения суда, и уж точно не каждый сохранит достигнутые терапевтические результаты».
Он подчеркнул: «Круг добра» — уникальный прецедент международного уровня, история спасения жизней детей, которой по праву может гордиться Россия. Однако без выстроенной системы преемственности лечения все завоевания фонда могут быть перечеркнуты неделями или месяцами без лекарств, что приведет к необратимым последствиям.
«Нам необходимо совместно с Минздравом, правительством, экспертным сообществом выстроить модель преемственности терапии. Вопрос не только в нормативных механизмах, а в том, чтобы не терялась логика непрерывного и эффективного лечения пациента. Это вопрос государственной ответственности и репутации всей системы. За каждой задержкой, каждым нормативным пробелом — человеческие жизни», — отметил Жулёв.
Участники дискуссии также обратили внимание на необходимость распространения принципов, отработанных в рамках фонда «Круг добра», на более широкий круг взрослых пациентов, в том числе тех, кто сегодня получает терапию по программам 403-го постановления или остается за рамками существующих форм поддержки.
