Всероссийский союз пациентов провел межрегиональную общественно-практическую конференцию «Оптиконевромиелит и миастения гравис – новые вызовы и новые достижения для пациентского сообщества».

Сегодня в России насчитывается более 80 тысяч человек с редкими заболеваниями. По состоянию на февраль 2023 года Минздравом зарегистрировано 273 орфанных болезни, однако с каждым годом появляются пациенты с «новыми» редкими диагнозами, которые требуют внимания системы здравоохранения. Во многом этому способствовала пандемия COVID-19, ставшая катализатором роста, в том числе, аутоиммунных демиелизирующих заболеваний, таких как оптиконевромиелит и миастения гравис.

Актуализация социально-медицинских проблем этих заболеваний и формирование в профессиональном сообществе понимания необходимости системной работы по их преодолению – такова цель межрегиональной конференции, состоявшейся под эгидой Всероссийского союза пациентов 20 – 21 октября. Деятели науки, медицинские специалисты в сфере оптиконевромиелита и миастения гравис, представители профильных ведомств и медицинских учреждений, представители общественных организаций пациентов обсудили медицинские подходы к диагностике и лечению заболеваний, маршрутизации и сопровождению пациентов с такими диагнозами.

«К сожалению, пока в России социальная, медицинская и экономическая значимость оптиконевромиелита и миастения гравис не оценена: у нас не проводилась оценка медико-социальных характеристик заболеваний, отсутствуют данные об их распространенности, методические документы по работе с заболеваниями, нет принятой маршрутизации пациентов. В силу того, что эти заболевания встречаются редко, степень настороженности со стороны неврологов первичного звена крайне низкая. Все это приводит к значительным медицинским, социально-экономическим проблемам, необратимой потере здоровья значительного числа пациентов и другим негативным социальным последствиям, которые можно купировать организацией системы помощи», – прокомментировал актуальность темы конференции сопредседатель Всероссийского союза пациентов, член Совета по правам человека при Президенте РФ Ян Власов.

Заболевания спектра оптиконевромиелита – тяжелое аутоиммунное поражение центральной нервной системы, характеризующееся повторяющимися приступами воспаления зрительного нерва. Патология ведет к ранней инвалидизации, развитию парезов или параличей, значимой потере зрения, нарушению контроля функции тазовых органов, болевому синдрому. Ситуация может стать жизнеугрожающей при появлении дыхательной дисфункции, которая может привести к летальному исходу (уровень смертности достигает 32%). Генерализованная миастения гравис является наиболее распространенным нарушением передачи сигнала в нервно-мышечной системе и одним из наиболее хорошо охарактеризованных аутоиммунных заболеваний. Человек чувствует постоянную слабость и утомляемость мышц. Обе болезни значительно снижают качество жизни пациентов.

Директор института клинической неврологии, руководитель отдела нейроиммунологии института мозга и нейротехнологий ФМБА России, д.м.н., профессор Алексей Бойко в своем выступлении отметил, что до сих пор в нашей стране не проводилось эпидемиологических исследований этих заболеваний, однако накопление и анализ информации об этих болезнях крайне важны, как и формирование региональных регистров пациентов, поскольку закупка лекарственных препаратов производится в рамках бюджетов субъектов РФ. «Правильный подбор терапии и своевременное предоставление препаратов позволяет контролировать активность заболевания с помощью патогенетических методов лечения», – отметил эксперт.

В последние годы доступность медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями в нашей стране значительно улучшилась. Сегодня государство обеспечивает бесплатными лекарствами пациентов с заболеваниями, внесенными в «Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности», а также в программу «14 высокозатратных нозологий». Заболевания спектра оптиконевромиелита и миастения гравис в этом списке нет. Заместитель руководителя комиссии по здравоохранению Общественного Совета Государственной корпорации «Росатом», советник по вопросам организации здравоохранения сопредседателя Всероссийского союза пациентов Ольга Песнева назвала это правовым пробелом, требующим исправления. Он отметила основные проблемы диагностики, учета и мониторинга пациентов с такими заболеваниями, нормативно-правового регулирования оказания медпомощи, а также существующие организационные препятствия. «Эффективность лечения зависит от максимально раннего выявления и немедленного назначения терапии, однако при установке диагноза и определении тактики лечения специалисты в субъектах РФ не всегда обладают достаточным объемом знаний в силу редкости и сложного механизма самого заболевания, что требует направления пациентов в федеральные медицинские организации. При этом, маршрут и источники финансирования не определены», – говорит она.

Формирование региональных регистров пациентов с оптиконевромиелитом и миастения гравис будут способствовать улучшению диагностики редких патологий и развитию поддержки пациентов. Всероссийский союз пациентов на территории 30 субъектов РФ уже реализует проекты по развитию системы поиска и учета людей с данными заболеваниями. Так, в 2022 году в Самарской области выявлено 22 пациента с оптиконевромиелитом, из которых 10 детей в возрасте до 17 лет. Но основная задача проектов – не только выявить и описать популяции пациентов с оптиконевромиелитом и миастения гравис и содействовать их маршрутизации, но и создать статистическую основу для актуализации медицинской, социально-экономической проблемы заболеваний, сформировать в профессиональном сообществе настороженность к ним.

«Мы знаем, что сегодня оптиконевромиелит и миастения гравис можно диагностировать и лечить. Задача пациентского сообщества состоит в актуализации данных заболеваний, доведения информации до органов власти и создания условий для доступной терапии пациентов, ведь любой человек достоин того, чтобы получать необходимое лечение и внимание врача без оглядки на то, что заболевание широко неизвестно, – говорит Ян Власов. – Мы видим свою миссию в том, чтобы вывести пациентов из состояния неизлечимости, поэтому наша конференция объединила усилия врачебного, научного и пациентского сообществ с целью дальнейшей защиты прав «редких» больных на достойное медицинское сопровождение».